Proyecto financiado por la Consejería de Educación e Investigación de la Comunidad de Madrid (S2017/BMD-3721-RAREGENOMICS-CM)
Quienes somos
RareGenomics está formada por seis grupos: RARE.EYE-FJD, RARE.EAR-HRyC, RARE.ID-INGEMM_HULP, RARE.MED-UAM, RARE.META-CBM, y RARE.MITO-I+12; con larga experiencia en investigación traslacional en las ER, pertenecientes al CIBERER e integrados en Institutos de Investigación Sanitaria, asi como dos empresas, GEnycell y GSK, y FEDER.
- RARE.EYE-FJD (IP: Dra. Carmen Ayuso, Departamento de Genética y Genómica).
- RARE.EAR-HRyC (IP: Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo, Servicio de Genética).
- RARE.ID-INGEMM_HULP (IP: Dra. María Palomares Bralo, INGEMM).
- RARE.MED-UAM (IP: Dr. Rafaél Garesse, Facultad de Medicina).
- RARE.META-CBM (IP: Dra. Belén Pérez, Departamento de Biología Molecular).
- RARE.MITO-I+12 (IP: Dr. Miguel Ángel Martín Casanueva, Servicio Bioquímica/Análisis clínicos).
(Pincha en el nombre del grupo para ver fotos)
Nuestro proyecto
Las enfermedades raras (ER) se definen como las que afectan a <1 entre 2000 personas y además tienen riesgo de muerte o de invalidez crónica. Existen cerca de 6000 ER distintas y alrededor de 3 millones de españoles afectados.
Objetivo
Nuestro objetivo principal es implementar una plataforma de estudio integral: clínico, epidemiológico, genómico, diagnóstico y terapéutico, para ER neurológicas (Discapacidad Intelectual, enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades mitocondriales, enfermedades oculogenéticas, e hipoacusias neurosensoriales (HN), para incrementar su conocimiento y su traslación al SNS en la Comunidad de Madrid.
Programa científico estructurado en 5 objetivos
- Estudio de la epidemiología genética y bases moleculares de las ER.
- Mapa de recursos diagnósticos y epidemiología clínica. Programa de ER no Diagnosticadas (ERnoD).
- Caracterización fisiopatocelular de nuevas variantes/genes.
- Aproximaciones terapéuticas.
- Traslación de la Medicina Genómica en ER. Algoritmo de estudio integral de ERNs.
Y 2 programas transversales de:
- Promoción del Talento.
- Difusión y coordinación transversal: portal web de difusión (científicos, pacientes, sociedad).
Resultado esperable
- Avanzar en el conocimiento.
- Colaboración con asociaciones de pacientes y empresas.
- Innovación científica de la C de M.
- Formación y la empleabilidad.
- Incrementar traslación al sistema sanitario en ER.