RAREGenomics

Red de investigación en enfermedades raras

Área Privada

(en construcción)

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Colaboran














Proyecto financiado por la Consejería de Educación e Investigación de la Comunidad de Madrid (S2017/BMD-3721-RAREGENOMICS-CM)

Quienes somos

RareGenomics está formada por seis grupos: RARE.EYE-FJD, RARE.EAR-HRyC, RARE.ID-INGEMM_HULP, RARE.MED-UAM, RARE.META-CBM, y RARE.MITO-I+12; con larga experiencia en investigación traslacional en las ER, pertenecientes al CIBERER e integrados en Institutos de Investigación Sanitaria, asi como dos empresas, GEnycell y GSK, y FEDER.

  1. RARE.EYE-FJD (IP: Dra. Carmen Ayuso, Departamento de Genética y Genómica).
    2. IP Grupo
  2. RARE.EAR-HRyC (IP: Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo, Servicio de Genética).
    3. IP Grupo
  3. RARE.ID-INGEMM_HULP (IP: Dra. María Palomares Bralo, INGEMM).
    4. IP Grupo
  4. RARE.MED-UAM (IP: Dr. Rafaél Garesse, Facultad de Medicina).
    5. IP Grupo
  5. RARE.META-CBM (IP: Dra. Belén Pérez, Departamento de Biología Molecular).
    6. IP Grupo
  6. RARE.MITO-I+12 (IP: Dr. Miguel Ángel Martín Casanueva, Servicio Bioquímica/Análisis clínicos).
    7. IP Grupo

(Pincha en el nombre del grupo para ver fotos)

Nuestro proyecto

Las enfermedades raras (ER) se definen como las que afectan a <1 entre 2000 personas y además tienen riesgo de muerte o de invalidez crónica. Existen cerca de 6000 ER distintas y alrededor de 3 millones de españoles afectados.

Objetivo

Nuestro objetivo principal es implementar una plataforma de estudio integral: clínico, epidemiológico, genómico, diagnóstico y terapéutico, para ER neurológicas (Discapacidad Intelectual, enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades mitocondriales, enfermedades oculogenéticas, e hipoacusias neurosensoriales (HN), para incrementar su conocimiento y su traslación al SNS en la Comunidad de Madrid.

Programa científico estructurado en 5 objetivos

  1. Estudio de la epidemiología genética y bases moleculares de las ER.
  2. Mapa de recursos diagnósticos y epidemiología clínica. Programa de ER no Diagnosticadas (ERnoD).
  3. Caracterización fisiopatocelular de nuevas variantes/genes.
  4. Aproximaciones terapéuticas.
  5. Traslación de la Medicina Genómica en ER. Algoritmo de estudio integral de ERNs.

Y 2 programas transversales de:

  1. Promoción del Talento.
  2. Difusión y coordinación transversal: portal web de difusión (científicos, pacientes, sociedad).

Resultado esperable

  1. Avanzar en el conocimiento.
  2. Colaboración con asociaciones de pacientes y empresas.
  3. Innovación científica de la C de M.
  4. Formación y la empleabilidad.
  5. Incrementar traslación al sistema sanitario en ER.

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